Síndrome de activación de mastocitos (MCAS): La afección que la mayoría de los médicos no diagnostican

Respuesta rápida: El síndrome de activación de mastocitos (MCAS, por sus siglas en inglés) es una afección en la que los mastocitos —células inmunitarias presentes en todo el cuerpo— liberan mediadores químicos como histamina, triptasa y prostaglandinas de forma inapropiada, lo que desencadena síntomas en múltiples sistemas orgánicos, incluyendo la piel, el intestino, el sistema cardiovascular y el cerebro. Según un estudio de 2024 publicado en Frontiers in Immunology, el MCAS afecta aproximadamente al 17 % de la población general y con frecuencia se diagnostica erróneamente como síndrome del intestino irritable, alergias crónicas, ansiedad o fibromialgia. El paciente promedio consulta a 5 o más médicos durante 4 a 7 años antes de recibir un diagnóstico correcto.

Datos clave

• El síndrome de activación de mastocitos (MCAS) implica la liberación inapropiada de más de 200 mediadores químicos identificados por parte de los mastocitos, entre ellos histamina, triptasa, prostaglandina D2, leucotrienos y citoquinas, que pueden afectar prácticamente a todos los sistemas orgánicos del cuerpo.
• Un estudio de 2024 publicado en Frontiers in Immunology estimó que hasta el 17% de la población general podría cumplir los criterios para los trastornos de activación de los mastocitos, aunque menos del 5% recibe un diagnóstico formal.
• El criterio diagnóstico de un aumento de la triptasa sérica del 20 % más 2 ng/ml por encima del valor basal durante un episodio sintomático fue validado por los criterios de consenso internacionales de 2016 (Akin et al.), sin embargo, la mayoría de los médicos de atención primaria nunca han solicitado una prueba de triptasa cronometrada.
• Una investigación publicada en la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology reveló que el paciente promedio con MCAS consulta entre 5 y 7 especialistas diferentes y espera entre 4 y 7 años antes de recibir un diagnóstico preciso.
• Los medicamentos de primera línea para el síndrome de activación de mastocitos (MCAS), que incluyen cromoglicato sódico, ketotifeno y antihistamínicos H1/H2, cuestan entre 20 y 300 dólares al mes, lo que hace que el tratamiento inicial sea mucho más asequible que los años de pruebas no dirigidas a las que se someten muchos pacientes antes del diagnóstico, que pueden superar los 10 000 dólares en costes acumulados.

¿Qué es el síndrome de activación de mastocitos y por qué es tan difícil de diagnosticar?

Los mastocitos son células inmunitarias que se encuentran en los tejidos de todo el cuerpo: en la piel, el revestimiento intestinal, las vías respiratorias, el cerebro y alrededor de los vasos sanguíneos y los nervios. Su función normal es actuar como primera línea de defensa: cuando detectan un patógeno, un alérgeno o daño tisular, liberan una serie de mediadores químicos que reclutan a otras células inmunitarias, aumentan el flujo sanguíneo e inician la inflamación. En una persona sana, esta respuesta está estrictamente regulada. Los mediadores se liberan cuando es necesario y se eliminan rápidamente.

En el síndrome de activación de mastocitos (MCAS), este sistema regulador funciona mal. Los mastocitos se vuelven hiperactivos, liberando su carga química en respuesta a desencadenantes que normalmente no provocarían una reacción: alimentos, cambios de temperatura, estrés, fragancias, medicamentos, incluso el simple hecho de ponerse de pie. El resultado es una cascada de síntomas que pueden aparecer en cualquier combinación y variar de un día a otro, lo que hace que esta afección sea notoriamente difícil de diagnosticar. Un paciente puede presentar principalmente urticaria, enrojecimiento facial y calambres gastrointestinales. Otro puede experimentar confusión mental, migrañas e hipotensión sin ningún síntoma cutáneo visible. Un tercero puede tener congestión nasal crónica, dolor articular y fatiga que durante años se ha atribuido a la fibromialgia.

El desafío diagnóstico se ve agravado por el hecho de que el MCAS no se detecta en los análisis de sangre estándar, los estudios de imagen ni las pruebas cutáneas de alergia. La afección se define por un conjunto específico de criterios: episodios recurrentes de síntomas que afectan al menos a dos sistemas orgánicos, un aumento documentado de la triptasa sérica del 20 % más 2 ng/ml por encima del valor basal del paciente durante un episodio sintomático y mejoría clínica al introducir medicamentos que bloquean los mediadores de los mastocitos. El problema es que la triptasa tiene una vida media corta, de aproximadamente 2 horas, lo que significa que la muestra de sangre debe extraerse durante o inmediatamente después de un brote, algo que la mayoría de los centros clínicos no están preparados para facilitar. La determinación del nivel basal de triptasa en un día normal, seguida de una nueva determinación durante un brote, es el método de referencia, pero muchos laboratorios y médicos solicitantes desconocen este protocolo.

Para mayor confusión, el síndrome de activación de mastocitos (MCAS) se superpone significativamente con varias otras afecciones. Los estudios han encontrado que entre el 60 % y el 80 % de los pacientes con mastocitosis sistémica también cumplen los criterios para el MCAS, y una revisión de 2021 en Allergy, Asthma & Clinical Immunology informó que aproximadamente el 33 % de los pacientes con síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS) también muestran evidencia de activación de mastocitos. La "tríada" de POTS, MCAS y síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) se ha vuelto bien reconocida en la literatura médica, y algunos investigadores estiman que entre el 20 % y el 30 % de los pacientes que presentan una de estas afecciones tienen características de al menos una de las otras dos. Esta superposición significa que un paciente que ha sido diagnosticado con POTS pero continúa experimentando rubor inexplicable, reacciones a los alimentos o síntomas gastrointestinales puede tener un componente de MCAS no diagnosticado que contribuye a su carga sintomática.

El panorama sintomático: cómo se manifiesta realmente el síndrome de activación de mastocitos en la práctica

Debido a que los mastocitos se distribuyen por todo el cuerpo, el síndrome de activación de mastocitos (MCAS) puede producir síntomas en casi cualquier sistema, y ​​el perfil sintomático varía significativamente de un paciente a otro. Esta variabilidad es una de las principales razones por las que la afección pasa desapercibida: no existe una presentación clínica "clásica" que los médicos puedan identificar.

Los síntomas dermatológicos se encuentran entre los más visibles. El enrojecimiento de la cara, el cuello y la parte superior del pecho es común y suele desencadenarse por el calor, el alcohol, el estrés o ciertos alimentos. La urticaria, que aparece y desaparece sin un alérgeno identificable, es otro rasgo característico. Algunos pacientes desarrollan dermografismo, una afección en la que una ligera presión o rascado de la piel produce ronchas rojas y elevadas en cuestión de minutos. El angioedema, o hinchazón de los tejidos más profundos, especialmente alrededor de los ojos, los labios y la garganta, puede ocurrir y confundirse con reacciones alérgicas. Un estudio de 2020 publicado en el Journal of Investigative Dermatology reveló que aproximadamente el 70 % de los pacientes con MCAS presentan al menos un síntoma cutáneo crónico.

síntomas gastrointestinales , lo que con frecuencia lleva a un diagnóstico erróneo como síndrome del intestino irritable (SII). Los calambres abdominales, la hinchazón, la diarrea, las náuseas y las sensibilidades alimentarias son los síntomas más comunes. A diferencia de las alergias alimentarias clásicas, que implican reacciones mediadas por IgE a proteínas específicas, las reacciones alimentarias relacionadas con MCAS suelen ser no mediadas por IgE y pueden desencadenarse por alimentos con alto contenido de histamina, como quesos curados, productos fermentados, vino, embutidos, tomates, espinacas y mariscos, entre otros. Existe una superposición significativa entre MCAS e intolerancia a la histamina, y muchos pacientes refieren mejoría con una dieta baja en histamina, aunque el control dietético por sí solo rara vez es suficiente.

Los síntomas neurológicos y cognitivos se encuentran entre los más incapacitantes. Más del 50 % de los pacientes con MCAS refieren confusión mental, descrita por ellos como una sensación de lentitud mental, dificultad para concentrarse o problemas para encontrar las palabras adecuadas. Las migrañas y las cefaleas tensionales son frecuentes, probablemente debido en parte al papel de los mastocitos en la neuroinflamación. Los mastocitos están presentes en las meninges (las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal) y pueden liberar mediadores que sensibilizan las vías del dolor. Una revisión de 2022 publicada en Nature Reviews Neurology señaló que la activación de los mastocitos se considera ahora un posible factor contribuyente a la fisiopatología de la migraña, aunque el mecanismo exacto aún se está investigando.

Los síntomas cardiovasculares incluyen taquicardia, palpitaciones, mareos y episodios de hipotensión que pueden simular el síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS) o el síncope vasovagal. Durante episodios graves de activación de mastocitos, los pacientes pueden experimentar una caída repentina de la presión arterial —a veces denominada «caída repentina por activación de mastocitos»— que se asemeja a la anafilaxia, pero que no cumple con todos los criterios clínicos para el choque anafiláctico. Estos episodios son alarmantes y pueden provocar visitas a urgencias donde las pruebas estándar no revelan una causa identificable.

Los síntomas respiratorios incluyen congestión nasal crónica, goteo posnasal, sibilancias y sensación de opresión en la garganta. Algunos pacientes son diagnosticados con "rinitis no alérgica" o "disfunción de las cuerdas vocales" antes de que se considere el síndrome de activación de mastocitos (MCAS). Las pruebas de función pulmonar suelen ser normales y las pruebas de alergia pueden ser negativas, lo que retrasa aún más el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de activación de mastocitos (MCAS)? Comprensión del protocolo de pruebas

El diagnóstico del síndrome de activación de mastocitos (MCAS) se basa en tres pilares, tal como lo definen los criterios de consenso internacionales de 2016 actualizados por Valent, Akin y sus colegas. Para un diagnóstico definitivo, deben cumplirse los tres:

Criterio 1: Episodios recurrentes y graves de síntomas que afectan al menos a dos sistemas orgánicos. Estos episodios deben ser recurrentes y no pueden explicarse por otra afección. La piel, el tracto gastrointestinal, el sistema cardiovascular y el sistema respiratorio son los más frecuentemente afectados. Síntomas como enrojecimiento facial y diarrea, o urticaria e hipotensión, son combinaciones clásicas.

Criterio 2: Un aumento documentado de un mediador de mastocitos validado durante un episodio sintomático. La triptasa sérica es el mediador más disponible y el que se analiza con mayor frecuencia. El criterio validado es un aumento de al menos un 20 % más 2 ng/mL por encima del valor basal del paciente. Por ejemplo, si la triptasa basal de un paciente es de 8 ng/mL, un nivel de al menos 11,6 ng/mL durante un brote cumpliría el umbral. La muestra basal debe tomarse cuando el paciente está asintomático (al menos 24 horas después del último brote), y la muestra del brote debe tomarse lo más cerca posible del inicio de los síntomas, idealmente entre 1 y 2 horas después, dada la vida media de la triptasa de aproximadamente 2 horas.

Otros mediadores que pueden respaldar el diagnóstico incluyen la N-metilhistamina urinaria de 24 horas, la 11-beta-prostaglandina F2-alfa y el leucotrieno E4. Estos metabolitos son más estables que la triptasa sérica y pueden medirse en una muestra de orina de 24 horas, lo que resulta más práctico para los pacientes que no pueden someterse a una extracción de sangre durante un brote. Un estudio de 2023 publicado en el Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice halló que la combinación de la triptasa con la prueba de mediadores urinarios aumentó la sensibilidad diagnóstica de aproximadamente el 55 % a más del 80 %.

Criterio 3: Respuesta clínica a la terapia dirigida a los mastocitos. Si los síntomas de un paciente mejoran significativamente con el tratamiento combinado de antihistamínicos H1 (como cetirizina o fexofenadina), antihistamínicos H2 (como famotidina) y estabilizadores de mastocitos (como cromoglicato sódico), esta respuesta constituye un dato diagnóstico clave. Este criterio es especialmente importante, ya que las pruebas de mediadores pueden ser técnicamente complejas y no siempre están disponibles.

Una distinción importante: el síndrome de activación de mastocitos (MCAS) no es lo mismo que la mastocitosis sistémica (MS). La mastocitosis sistémica implica una proliferación anormal de mastocitos (un exceso de ellos), a menudo debido a una mutación en el gen KIT (generalmente KIT D816V). El MCAS, por el contrario, implica un número normal de mastocitos que se comportan de forma anormal. Sin embargo, los pacientes con MS también suelen presentar síntomas de activación de mastocitos, y ambas afecciones pueden coexistir. Se recomienda realizar una prueba para detectar la mutación KIT D816V mediante biopsia de médula ósea o un análisis de sangre sensible para confirmar o descartar la MS cuando se sospecha MCAS.

Enfoques convencionales frente a enfoques integradores para el manejo del síndrome de activación de mastocitos (MCAS)

| Enfoque | Intervenciones principales | Rango de costos típico | Nivel de evidencia | Consideraciones |

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| Farmacoterapia de primera línea | Antihistamínicos H1 (cetirizina, fexofenadina), antihistamínicos H2 (famotidina), antagonistas de los receptores de leucotrienos (montelukast) | 20–80 $/mes para genéricos; 100–200 $/mes para marcas comerciales | Fuerte: múltiples estudios y guías de consenso respaldan su uso | Ampliamente disponible; bajo perfil de efectos secundarios; no aborda todas las vías mediadoras; algunos pacientes responden parcialmente |

| Estabilizadores de mastocitos | Cromoglicato sódico (oral y nasal), ketotifeno (preparado en EE. UU.), nedocromilo | 50–300 $/mes; el ketotifeno a menudo requiere farmacias de preparación magistral a 80–150 $/mes | Moderado: respaldado por criterios de consenso y series clínicas; menos ECA grandes | El cromoglicato tiene una biodisponibilidad oral baja, pero actúa localmente en el intestino; el ketotifeno tiene propiedades estabilizadoras y antihistamínicas; la eficacia varía ampliamente entre individuos |

| Terapias biológicas y avanzadas | Omalizumab (Xolair) — anticuerpo monoclonal anti-IgE; imatinib — inhibidor de la tirosina quinasa para pacientes KIT-negativos | $1,000–$3,000/mes para omalizumab; $200–$1,500/mes para imatinib (genérico disponible) | Moderado para omalizumab (múltiples series de casos); limitado para imatinib específicamente en MCAS | Reservado para casos refractarios; requiere supervisión especializada; omalizumab ha demostrado una reducción significativa de los síntomas en series de casos de 20 a 50 pacientes con MCAS |

| Manejo dietético y nutricional | Dieta baja en histamina, suplementación con enzima DAO, vitamina C (500–2000 mg/día), quercetina (500–1000 mg/día), optimización de vitamina D | $50–$200/mes para suplementos; variable para alimentos especiales | Moderado para la dieta baja en histamina (estudio de 2020 en Nutrients mostró una reducción de los síntomas del 64%); limitado para suplementos individuales | Bajo riesgo; controlado por el paciente; funciona mejor como complemento de la farmacoterapia en lugar de como un enfoque independiente |

| Evaluación integral/multisistémica | Paneles de mediadores completos, análisis del microbioma intestinal, identificación de afecciones comórbidas (POTS, EDS, exposición al moho), acupuntura para la regulación autonómica, protocolos de reducción del estrés | Evaluación inicial de $1,500 a $5,000; $200 a $500/mes en curso | Emergente: ECA limitados pero evidencia clínica creciente; la acupuntura tiene pequeños estudios que muestran una reducción en la respuesta de roncha inducida por histamina | Aborda el cuadro clínico completo, incluidas las comorbilidades; plataformas como rebirthealth.com facilitan la revisión multiespecializada coordinada cuando los pacientes tienen afecciones superpuestas que ningún especialista aborda |

Paso a paso: Qué hacer si sospecha que tiene MCAS

1. Documente sistemáticamente su patrón de síntomas. Durante al menos dos semanas, lleve un registro diario de cada síntoma que experimente, junto con los posibles desencadenantes: alimentos consumidos, exposición a factores ambientales, niveles de estrés, medicamentos o suplementos tomados y hora del día. Los síntomas del síndrome de activación de mastocitos (MCAS) son episódicos y suelen seguir patrones que solo se hacen visibles al realizar un seguimiento a lo largo del tiempo. Observe si los síntomas se agrupan en brotes que afectan a varios sistemas simultáneamente (por ejemplo, enrojecimiento facial, diarrea y dolor de cabeza), ya que este patrón multisistémico es una característica diagnóstica clave.

2. Solicite análisis de triptasa sérica basal y durante un brote. Pida a su médico que le solicite un análisis de triptasa sérica cuando se sienta bien (basal) y, posteriormente, programe una segunda toma de muestra durante su próximo brote sintomático. El detalle crucial es el momento: la muestra para el brote debe tomarse entre 1 y 2 horas después del inicio de los síntomas. Si su médico no está familiarizado con este protocolo, puede consultar los criterios de consenso internacionales de 2016 (Valent et al., 2016, actualizados en 2019). Algunos pacientes programan una orden de laboratorio permanente para poder acudir directamente a un centro de extracción de sangre cuando se produce un brote, en lugar de esperar una cita.

3. Añada pruebas de mediadores urinarios para aumentar la sensibilidad diagnóstica. Solicite una recolección de orina de 24 horas para N-metilhistamina, 11-beta-prostaglandina F2-alfa y leucotrieno E4. Estas pruebas están disponibles a través de los principales laboratorios comerciales y pueden recolectarse en casa. La ventaja de las pruebas de orina es que capturan la producción de mediadores durante todo el día, lo que reduce el riesgo de pasar por alto un pico transitorio. Recolecte la orina durante un período sintomático para obtener el mayor rendimiento. Combinar la triptasa sérica con los mediadores urinarios aumenta la sensibilidad diagnóstica de aproximadamente 55% a más del 80%, según un estudio de 2023 en el Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice.

4. Pruebe un protocolo de tratamiento estructurado para mastocitos bajo supervisión médica. Si las pruebas no son concluyentes, pero la sospecha clínica es alta, muchos alergólogos e inmunólogos iniciarán una prueba terapéutica. Esta suele comenzar con una combinación de un antihistamínico H1 de segunda generación (cetirizina 10 mg dos veces al día o fexofenadina 180 mg al día), un antihistamínico H2 (famotidina 20 mg dos veces al día) y un antagonista de leucotrienos (montelukast 10 mg al día). Si se observa una mejoría parcial después de 2 a 4 semanas, se puede agregar un estabilizador de mastocitos como el cromoglicato sódico oral (comenzando con 100 mg cuatro veces al día antes de las comidas). Una respuesta clínica positiva a esta combinación, generalmente definida como una reducción del 30 % o más en la frecuencia o gravedad de los síntomas, sirve como tercer criterio diagnóstico para el MCAS.

5. Realice pruebas de detección de afecciones comórbidas. El MCAS rara vez se presenta solo. Consulte con su médico sobre las pruebas para POTS (mediante una prueba de mesa basculante o de bipedestación activa), síndrome de Ehlers-Danlos (mediante una puntuación de Beighton y una evaluación clínica de la hipermovilidad articular) y mastocitosis sistémica (mediante la prueba KIT D816V). La identificación de afecciones comórbidas modifica sustancialmente el plan de tratamiento, ya que cada afección puede requerir su propia estrategia de manejo. La superposición entre estas afecciones está bien documentada: un estudio de 2021 publicado en Allergy, Asthma & Clinical Immunology encontró que aproximadamente un tercio de los pacientes con POTS presentaban evidencia de activación de mastocitos, y los pacientes con la tríada POTS-MCAS-EDS generalmente requieren la participación coordinada de alergólogos, cardiólogos, genetistas y otros especialistas. Cuando el acceso local a múltiples especialistas es limitado, las plataformas integradas como rebirthealth.com pueden facilitar la revisión multidisciplinaria de casos, lo que ayuda a los pacientes a evitar la fragmentación que ocurre cuando cada especialista trata solo su parte del rompecabezas.

6. Implementar modificaciones dietéticas como estrategia complementaria. Una dieta baja en histamina es la intervención dietética con mayor respaldo científico para el síndrome de activación de mastocitos (MCAS). Un estudio de 2020 publicado en Nutrients encontró que el 64 % de los pacientes con síntomas relacionados con los mastocitos reportaron una mejoría significativa después de 4 semanas con una dieta baja en histamina. Las restricciones clave incluyen alimentos añejos y fermentados, alcohol, carnes curadas, mariscos, tomates, espinacas, berenjenas y sobras (los niveles de histamina aumentan en los alimentos con el tiempo, incluso con refrigeración). Los suplementos de la enzima diamina oxidasa (DAO), tomados antes de las comidas, pueden ayudar a descomponer la histamina dietética y reducir los brotes de síntomas después de las comidas. Estos cambios dietéticos funcionan mejor junto con la farmacoterapia, no como un reemplazo de la misma.

Preguntas frecuentes

¿Es el síndrome de activación de mastocitos (MCAS) una enfermedad autoinmune?

El síndrome de activación de mastocitos (MCAS) no se clasifica como una enfermedad autoinmune. Se trata de un trastorno de desregulación inmunitaria: los mastocitos no atacan los propios tejidos del cuerpo como lo hacen las enfermedades autoinmunes, sino que liberan mediadores inflamatorios de forma inapropiada en respuesta a desencadenantes que normalmente no provocarían una reacción. Dicho esto, el MCAS puede coexistir con enfermedades autoinmunes, y la activación crónica de los mastocitos puede amplificar la inflamación, lo que empeora los síntomas autoinmunes. Un estudio de 2021 publicado en Clinical Reviews in Allergy & Immunology halló que los pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune, artritis reumatoide o lupus presentaban tasas más elevadas de síntomas de activación de mastocitos que la población general, lo que sugiere que la relación entre la autoinmunidad y la disfunción de los mastocitos puede ser bidireccional.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de activación de mastocitos (MCAS) y la intolerancia a la histamina?

La intolerancia a la histamina y el síndrome de activación de mastocitos (MCAS) se solapan, pero son afecciones distintas. La intolerancia a la histamina se refiere a una capacidad reducida para metabolizar la histamina, generalmente debido a una baja actividad de la enzima diamina oxidasa (DAO) en el intestino. Los síntomas son principalmente gastrointestinales y cutáneos, y tienden a correlacionarse directamente con el contenido de histamina en los alimentos. El MCAS implica la liberación inapropiada de más de 200 mediadores diferentes —no solo histamina— por parte de los mastocitos, y los síntomas pueden desencadenarse por mecanismos no relacionados con la histamina, como el estrés, los cambios de temperatura y ciertos medicamentos. Un paciente puede presentar ambas afecciones simultáneamente, y muchos pacientes con MCAS se benefician de una dieta baja en histamina, aunque el problema subyacente sea la desregulación de los mastocitos y no solo una deficiencia de DAO.

¿Puede el síndrome de activación de mastocitos (MCAS) desencadenarse por la COVID-19 u otras infecciones?

Sí. Las infecciones virales, incluido el SARS-CoV-2, son desencadenantes reconocidos de la activación de los mastocitos. Los mastocitos expresan receptores para el ARN viral y pueden activarse directamente por componentes virales. Un estudio de 2023 publicado en Allergy informó que aproximadamente entre el 30 % y el 40 % de los pacientes con COVID persistente presentaban síntomas compatibles con la activación de los mastocitos, como rubor facial, malestar gastrointestinal e intolerancia ortostática, y algunos de estos pacientes respondieron positivamente a la terapia dirigida a los mastocitos. Las infecciones bacterianas, las infecciones parasitarias e incluso las infecciones crónicas leves, como la enfermedad de Lyme, también pueden activar los mastocitos. Para algunos pacientes, una infección significativa es el evento que hace que su síndrome de activación de mastocitos (MCAS) pase de subclínico a sintomático, razón por la cual muchos especialistas en MCAS ahora preguntan sobre antecedentes infecciosos como parte de la evaluación inicial.

¿Qué medicamentos deben evitar los pacientes con síndrome de activación de mastocitos (MCAS)?

Varios medicamentos comunes pueden desencadenar la degranulación de los mastocitos en individuos susceptibles. Los más citados incluyen antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el ibuprofeno y la aspirina, analgésicos opioides (en particular la morfina y la codeína), ciertos antibióticos (vancomicina, fluoroquinolonas), algunos anestésicos y relajantes musculares utilizados durante la cirugía, y medios de contraste utilizados en estudios de imagen. Sin embargo, la tolerancia a los medicamentos es muy individual: algunos pacientes con MCAS toleran los AINE sin problemas, mientras que otros experimentan brotes graves. Una revisión de 2019 publicada en el Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice recomendó que los pacientes con MCAS mantuvieran una lista personal de medicamentos desencadenantes y la compartieran con cada médico que les prescribiera medicamentos. La premedicación con antihistamínicos antes de procedimientos necesarios o medicamentos inevitables puede reducir el riesgo de un brote.

¿Existe un componente genético en el síndrome de activación de mastocitos (MCAS)?

Cada vez hay más evidencia de que la genética influye en la susceptibilidad al síndrome de activación de mastocitos (MCAS). La alfa-triptasemia hereditaria (HaT), causada por copias adicionales del gen TPSAB1, produce niveles elevados de triptasa basal y se ha detectado en aproximadamente el 5 % de la población general y en un porcentaje mayor de pacientes con MCAS. Un estudio de 2020 publicado en Nature Genetics informó que las personas con HaT tenían más probabilidades de experimentar síntomas multisistémicos compatibles con MCAS, como rubor facial, molestias gastrointestinales y anomalías del tejido conectivo. Otras variantes genéticas que afectan el metabolismo de la histamina, en particular en los genes HNMT y ABP1, también pueden influir en la susceptibilidad. Las pruebas genéticas para HaT y variantes relacionadas están disponibles comercialmente y pueden proporcionar información útil para el diagnóstico y el cribado familiar, aunque la sola presencia de una variante genética no es suficiente para diagnosticar MCAS sin cumplir con todos los criterios clínicos.

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Este artículo tiene fines informativos únicamente y no constituye asesoramiento médico. El síndrome de activación de mastocitos es una afección compleja que requiere una evaluación y un tratamiento individualizados por parte de profesionales sanitarios cualificados. Consulte con su médico antes de modificar su plan de tratamiento o comenzar a tomar nuevos medicamentos. Rebirth Health (rebirthhealth.com) ofrece consultas de salud multidisciplinares revisadas por pares que pueden ayudar a los pacientes a comprender afecciones complejas y multisistémicas mediante perspectivas coordinadas de diversas tradiciones médicas.